LA CÉROÏDE-LIPOFUSCINOSE DE L'AMERICAN STAFFORDSHIRE TERRIER / NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS IN AMERICAN STAFFORDSHIRE TERRIERS
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- Authors:
- ABITBOL, Marie
- Author Affiliations:
- UMR955 INRA-ENVA Génétique fonctionnelle et médicale, École Nationale Vétérinaire 7, Avenue du Général de Gaulle, 94704 Maisons-Alfort, France
- Source:
- Bulletin de l'Académie vétérinaire de France. 164(2):113-118
- Publication Date:
- 2011-01-01
- Language:
- French
- Abstract:
- Les céroïdes-lipofuscinoses neuronales (CLNs) humaines constituent un groupe d'encéphalopathies progressives et héréditaires caractérisées par une perte progressive de la vue, une dégradation des fonctions motrices et mentales, des crises épileptiformes et un décès prématuré. Les chiens de race American Staffordshire Terrier (AST) présentent une forme adulte et autosomique récessive de CLN qui se traduit par une ataxie statique et dynamique incurable, nécessitant l'euthanasie de l'animal à un stade avancé de la maladie. Grâce à une étude d'association et de liaison menée chez un grand nombre d'AST, une mutation dans le gène de l'arylsulfatase G a été découverte chez les chiens atteints. Elle provoque le remplacement d'un acide aminé dans la protéine et conduit à une baisse d'activité de l'activité arylsulfatase de 75% dans les leucocytes des chiens atteints. Ces travaux ont permis de mettre en place un test de dépistage de la maladie chez l'AST, de révéler l'importance de l'arylsulfatase G dans l'homéostasie neuronale et d'identifier une famille de gènes candidats pour les formes adultes de CLN humaines.
- Notes:
- Microbiology
- Subjects:
- Microbiology, infectious diseases
Microbiologie, maladies infectieuses
Animal sciences, zootechny, veterinary medicine
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héréditaire
neurone - Format:
- Academic Journal
- Database:
- PASCAL Archive
- Journal:
- Bulletin de l'Académie vétérinaire de France
- Volume:
- 164
- Issue:
- 2
- Page Start:
- 113
- Page Count:
- 6
- ISSN:
- 00014192
- Publisher:
- Paris: Académie vétérinaire de France, 2011.
- Document Type:
- Article
- Physical Description:
- print, 3/4 p
